"신생아 대량 스크리닝"은 치료할 수있는 아기의 질병을 감지하는 테스트입니다.
주로 대사 이상^*1를 확인할 수 있기 때문에 "선천성 대사 이상 테스트"라고도합니다.

*1 : 신체의 영양소 (아미노산 등)를 대사하는 메커니즘에는 비정상이 있습니다

선천성 대사 장애와 같은 일부 타고난 질병은 눈에 띄지 않으면 생명을 위협하는 장애를 유발할 수 있습니다. 신생아 대량 선별 검사는 아기의 이러한 질병을 감지하고 후속 치료와 생활 방식으로 이어지는 테스트입니다.

유아 건강 검진 및 예방 접종과 함께 어린이 건강을 보호하기위한 중요한 이니셔티브로 자리 잡고 있습니다.

신생아 대량 선별 검사는 신생아에 대해 수행됩니다.
일본에서는 모든 신생아에서 시행됩니다.

테스트를 받고있는 경우, 모성 및 아동 건강 핸드북을위한 별도의 책에 포함 된 "선천성 대사 질환 테스트 신청서"를 의료 기관에 제출하십시오.

2024 년 7 월 현재, 다음과 같은 "1 차 목표 질환"(20 개 질병)에 대해 신생아 질량 검진이 수행되고 있습니다. 일부 지방 정부는 또한 "2 차 목표 질병"을 대상으로 할 수도 있습니다.

테스트 할 수있는 질병은 아기가 태어난 지방 정부 (지사 또는 정부 명령)가 대상으로하는 질병입니다.

각 질병에 대한 개요는 다음 웹 사이트를 참조하십시오.

1 차 및 2 차 질병은 발생 빈도, 치료 효과 및 진단 정확도에 따라 분류됩니다.

분류는 절대적이지 않습니다. 예를 들어, CPT-2 결핍은 최근 몇 년 동안 영아와 어린이의 갑작스런 사망 원인으로 밝혀졌으며 2018 년에는 1 차 질환으로의 분류가 변경되었습니다.

본질적으로, 그것은 아기가 태어난 시설에서 수행 될 것입니다.
따라서 고향을 낳는 경우 고향으로 돌아 오는 의료 기관에서 시험을받을 수 있습니다.

신생아 대량 심사 테스트 비용은 무료입니다 (공공 자금).
부모는 혈액 수집 등에 필요한 비용에 대해 책임을집니다.

1) 목표 질병 확장

2023 년 11 월, 어린이 가족 문제 기관은 신생아 대량 선별 검사의 일부로 척추 근육 위축 (SMA)과 심한 복합 면역 결핍 (SCID)의 두 가지 질병을 포함 시키겠다고 발표했습니다.

SMA는 전신의 근육 강도의 약화를 유발하는 질병이며 SCID는 면역 체계가 활성화되지 않기 때문에 심각한 감염이 발생하기 쉬운 질병입니다. 둘 다 매우 심각한 질병으로 치료되지 않으면 1-2 세까지 사망 할 수 있습니다.

SMA에 대한 치료 약물은 최근에 등장했으며, 치료를 시작함으로써 질병의 발병을 억제하고 증상을 개선하는 데 효과가 예상 될 수있게되었습니다.
또한 SCID는 면역없이 태어나므로 살아있는 백신을 받으면 심각한 부작용이 발생할 수 있습니다. 살아있는 백신에 대한 정기적 인 예방 접종으로 2020 년 10 월에 로타 바이러스 백신이 시작되었으므로 신생아 기간 동안 SCID를 감지하고 진단해야 할 필요성이 증가하고 있습니다.
이 배경으로 인해이 두 가지 질병을 신생아 질량 선별에 추가하기위한 데모 프로젝트가 시작되었습니다.

시연 실험에 참여하는 지방 정부에서 태어난 아기는 다른 대상 질병과 마찬가지로 공공 기금 에서이 두 가지 질병에 대해 테스트 할 수 있습니다.

2) 자체 자금 조달 신생아 스크리닝 테스트의 확산 (확장 신생아 스크리닝)

확장 된 신생아 스크리닝 (옵션 선별 검사)은 전국적으로 퍼지고 있으며, 환자는 신생아 대량 스크리닝 자격이없는 질병에 대한 자체 자금 검사를받습니다.

2024 년 1 월 현재 일본 대량 스크리닝 협회 (Japan Society of Mass Screening Society of Mass Screening)의 데이터에 따르면 확장 된 신생아 스크리닝이 다음과 같은 목표 질환에 제공되었습니다.

*2 : 질병이 시행되고 대상 질병이 지방 정부 또는 의료 기관에 따라 달라질 지 여부

위의대로, SMA 및 다른 시연 실험은 신생아 대량 스크리닝을 염두에두고 결과를 추가하기 시작했습니다. 선별의 유용성을 입증함으로써 신생아 질량 선별 대상 질환에 다른 질병이 추가 될 수 있습니다.