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2025.02.03
의료 및 질병 정보
- #lysosomal disease
- #Basic Knowledge
리소좀 질환의 기본 지식 - 개요 에디션 -
1. 리소좀 질환이란?
리소좀 질환은 리소좀 (리소좀) 기능의 무능력으로 인해 불필요한 물질이 신체에 축적되는 질병의 일반적인 용어입니다.
리소좀은 더 이상 필요하지 않은 물질을 분해하는 세포 내의 백과 같은 구조입니다.
2개인 주택 배달 (시험 중)*물질을 분해하기 위해 가위처럼 작용하는 단백질
세포의 개략도
분해 및 감소 된 재료는 신체에서 재활용되며 새로운 물질을 만드는 데 유용합니다.
"세포 내 폐기물 처리 공장"및 "세포 내 재활용 센터"로서, 리소좀은 세포 건강을 유지하는 데 중요한 역할을합니다.
따라서 리소좀이 선천적으로 제대로 작동하지 않으면 분해되지 않은 물질이 점차 축적되어 리소좀 질환을 유발합니다.
2. 원인
많은 리소좀 질환은 리소좀에 존재하는 효소의 기능 장애에 의해 발생합니다. 특정 효소가 낮은 활성으로 태어나거나 효소가없는 경우, 그 효소에 의해 분해되어야하는 물질이 점차 축적됩니다. 이 축적은 세포 내에서 다양한 장애를 일으켜 궁극적으로 리소좀 질환을 유발하는 것으로 생각된다.
3. 대표 질병
60 유형의 리소좀 질환이 확인되었으며, 일본에서 다음 31 개의 지정된 다루기 어려운 질병이 등록되었습니다 :
리소좀 질환 지정된 다루기 어려운 질병으로 등록 된 리소좀 질환 (2024 년 12 월 현재)
- Gauche Disease
- Nemann Pick 's Disease A, Type B/Acid Sphingomyelinase 결핍
- Nemann Pick 's Disease C
- GM1 Gangliosidosis
- GM2 Gangliosidosis (Tay Sax 질병, Sandhoff 질병, 유형 AB)
- Crabbe Disease
- HeterodyStropy
- 다중 설파 제 결핍
- Farber 's Disease
- Mucopolysaccharide Type I (Harler/Sheye Syndrome)
- 점막 다당류 유형 II (헌터 증후군)
- Mucopolysaccharide Type III (Sanphilippo 증후군)
- Mucopolysaccharide Type IV (Morchio 증후군)
- Mucopolysaccharide Type VI (Maroteau-Ramy Syndrome)
- 점막 다당류 유형 VII (Sly Disease)
- Mucopolysaccharide Type IX (Hyaluronidase 결핍)
- 5우리가 제공하고 싶은 것
- ガラクトシアリドーシス
- Mucolipidosis Type II, Type III
- α-mannosidosis
- β-mannosidosis
- Fucosidosis
- Aspartylglucosamineuria
- Schindler 's Disease/Kanzaki 질병
- 6활동 보고서/정보 제공 목록
- 산성 리파제 결핍
- 6우리가 제공하고 싶은 것
- 자유 시알 산 산성 질환
- Celoid Lipofustinosis
- 6개인 주택 배달 (시험 중)
- 시스 티노 시스
전형적인 리소좀 질환은 다음과 같습니다.
증상과 심각성은 사람마다 다르며 모든 증상이 한 명의 환자에게 나타날 수는 없습니다.
6개인 주택 배달 (시험 중)
- 원인 효소 :
- α-galactosidase
- 축적 된 물질 :
- Globotriaosylceramide
- 질병 유형 :
- Classic/Late-Off/여성 이종*시작 타이밍 및 증상으로 분류
- 주요 증상 :
-
- 팔과 다리의 통증과 마비
- 빨간 피부 발진
- 심장 기능 장애
- 뇌 혈관 장애
- 땀 저항
- Corna 탁도
- 키달 기능 장애
- 8개인 주택 배달 (시험 중)
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아동기 만성 질환 정보를위한 Fabry 질병 센터
Gauche Disease
- 원인 효소 :
- Glucocerebrosidase (β-glucosidase라고도 함)
- 축적 된 물질 :
- Glucocerebroside
- 질병 유형 :
- 타입 I (비 뉴런 유형)/유형 II (급성 신경 형)/유형 III (아 급성 신경 형)
*신경 학적 증상의 존재 또는 중증도에 의해 분류 - 주요 증상 :
-
- 간과 비장의 부종
- 출혈을 멈추기가 어렵습니다
- 늦은 성장
- 빈혈
- 뼈 통증 또는 골절
- 신경 증상 , 등.
- 8개인 주택 배달 (시험 중)
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아동기 만성 질환 정보를위한 가우 체 질병 센터
6활동 보고서/정보 제공 목록
- 원인 효소 :
- 산 α- 글루코시다 제
- 축적 된 물질 :
- 11이 사이트 정보
- 질병 유형 :
- 유아/지연 (소아/성인)*발병 기간으로 분류
- 주요 증상 :
-
- 하위 강도
- 호흡기 장애
- 심장 기능 장애
- 근육 톤 감소
- 늦은 성장
- 피로하기 쉬운 등
- 8개인 주택 배달 (시험 중)
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POTHES 질병 정보 센터 어린이, 폼페 질병
4. 질병 이름의 기원
리소좀 질환은 질병을 발견 한 사람의 이름, 원인 효소, 축적되는 물질 등은 전형적인 리소좀 질환과 그 기원의 예입니다.
| 질병 이름 | 질병 이름의 기원 | |
|---|---|---|
|
Gauche Disease |
발견 |
Philippe Gaucher |
|
6개인 주택 배달 (시험 중) |
William Anderson과 Johannes Fabry |
|
|
6활동 보고서/정보 제공 목록 |
1Mucopolysaccharide Type I (Harler/Sheye Syndrome) |
|
|
1점막 다당류 유형 II (헌터 증후군) |
축적 된 물질 |
점액 차체화물 |
|
Fucosidosis |
푸코를 함유 한 물질 |
|
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1Mucopolysaccharide Type IX (Hyaluronidase 결핍) |
15우리가 제공하고 싶은 것 |
|
|
산성 스핑 고 미네 라제 제 결핍 |
원인 효소 |
산성 스 핑고 미엘리나 제 |
|
리소좀 산 리파제 결핍 |
리소좀 산성 리파제 |
|
5. 분류
리소좀 질환은 많은 질병 (유사한 특성을 가진 질병 그룹)을 포함하는 질병 그룹이므로 더 유사한 질병을 분류하기위한 다양한 분류 방법이 있습니다.
1) 축적 된 물질에 의한 분류
가장 일반적인 방법은 축적 된 물질로 분류하는 것입니다. 예를 들어, 혈당 지질이 축적되는 질병은 "스핑 고지 지증"으로 분류되는 반면, 점막 다당류가 축적되는 질병은 "점막 다당류"로 분류됩니다.
2) 병인에 의한 분류
리소좀 질환에 대한 분자 생물학 지식이 심화됨에 따라 병인 기반 분류법도 최근에 제안되었습니다. 이 분류 방법은 리소좀 효소의 이상, 효소를 활성화시키는 단백질의 이상, 효소를 보호하는 단백질의 이상, 효소를 손상시키는 효소의 비정상의 이상과 같은 질병과 같은 질병을 분류하고 (효소가 리소좀에 도달하지 않음), 기질 전달을 사용하지 않을 수 없다). 리소좀 질환 발달의 메커니즘을 이해하는 데 도움이됩니다.
감독 : Kumamoto University 생명 과학 대학원
Nakamura Kimiotoshi 교수, 소아과 코스
参考資料
- Oto Yoshikatsu에 의해 편집. 리소좀 질환 - 최신 병리학, 진단 및 치료 발전 - 개정 2 판. 진단 및 치료 회사. 2023.
- 리소좀 질환. 다루기 어려운 질병 정보 센터. (https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061) (2024 년 12 월 5 일 액세스)
- 어린이를위한 만성 질환에 대한 정보를위한 센터. (https://www.shouman.jp/) (2024 년 12 월 5 일 액세스)
