Fucosidosis는 무엇입니까?

Fucosidosis는“리소좀 저장 질환*”으로 분류 된 질병 중 하나입니다.
리소좀 저장 질환 중에서, Fucosidosis는 매우 적은 수의 환자를 가진 것으로 알려져 있습니다.
전 세계적으로 약 100 건 정도의 사례가 있으며 일본에서는 몇 가지 사례 만보고되었습니다.

*리소좀은 다양한 효소를 사용하여 신체의 불필요한 물질을 분해함으로써“폐기물 처리 공장”중 하나로 작용하는 세포 내 소기관 중 하나입니다. 최근에, 리소좀은 폐기물 처리뿐만 아니라 다양한 세포 기능에 관여하는 것으로 간주된다. 리소좀 저장 질환의 경우, 리소좀의 효소는 제대로 기능하지 않으므로 불필요하고 다양한 증상이 축적됩니다. 현재 약 60 개의 질병이 확인되었으며 그 중 31 명은 일본에서 지정된 다루기 어려운 질병으로 등록되었습니다.

이 질환 환자는 α-l-fucosidase가 그의 기능을 올바르게 수행하는 능력을 갖는 FucA1 유전자에서 유전자 돌연변이를 갖는다. FUCA1의 유전자 돌연변이는 세포에서 복잡한 당 분자의 축적을 유발하여 때때로 세포를 오작동하게한다.

Fucosidosis의 유형

Fucosidosis는 발병 연령 및 상징에 따라 "I 형"또는 "II 형"으로 분류됩니다.

“타입 I”은 땀에서 염화나트륨 (NACL)의 높은 수준의 염화나트륨 (NACL)이 특징 인 빠른 증상 진행을 가진 심각한 형태이며, 3 개월에서 1.5 세까지의 시경 모터 지체로 발생하여 고정화로 이어집니다.

"타입 II"는 1 ~ 2 세의 나이에 시작되며 angiokeratomas가 특징입니다. 그것은 비교적 느리게, 종종 성인으로 진행됩니다.

증상

증상과 심각성은 환자마다 다르지만 다음 상징은 일반적으로 보입니다.

진단

푸코 시디 시스의 가능성이 있으면 MRI 및 소변 검사가 수행됩니다.
혈액 및 피부 세포를 사용한 효소 진단 및 유전자 검사를 수행하여 진단을 확인합니다.

처리

지지 치료는 발작에 대한 항 충소용 약물과 같은 증상에 근거하여 제공됩니다.

예후

가족 내에서도 증상의 차이가있는 질병의 유형에 따른 푸코 시시 증 다양성의 과정.
증상이 진행됨에 따라 튜브 수유 또는 인공 호흡기가 필요할 수 있습니다.

편집 감독 : Norio Sakai, MD, PhD (Osaka University 대학원 의과 대학원 보건 과학부, 어린이 및 여성 건강 부서, 어린이 및 여성 건강 부서 개발 아동 건강 과학 교수)