Fucosidosis

Fucosidosis는 "리소좀 질환*"으로 알려진 질병 중 하나입니다.
리소좀 질환 중에는 사례가 거의없는 질병으로 알려져 있습니다.
전 세계에 몇 가지보고 된 사례 만 있었으며 일본 내에는 몇 건만있었습니다.

*리소좀은 "쓰레기 처리장"으로 알려진 세포 내 소기관 중 하나이며, 다양한 효소를 사용하여 신체의 불필요한 것들을 분해합니다. 최근에는 폐기물 처리 일뿐 만 아니라 다양한 세포 기능에 관여한다고합니다. 리소좀 질환은 리소좀 내의 효소가 제대로 기능하지 않아 신체에 불필요한 것들이 축적되어 다양한 증상을 유발하는 질병입니다. 현재 60 가지가 넘는 유형의 질병이 확인되었지만 일본에서 31 개의 지정된 다루기 어려운 질병이 등록되었습니다.

푸코 시시 증 환자는 효소 "α-l-fucosidase"가 없거나 약한 기능을 가지고 있습니다.
결과적으로,이 효소에 의해 분해 된 물질은 신체에 축적되어 신체 전체에 다양한 증상이 발생합니다.

아픈 유형 (질병 유형)

Fucosidosis는 연령 및 증상에 따라 "I 형"및 "II 형"으로 나눌 수 있습니다.

타입 I은 약 3 개월에서 1.5 세의 영아와 어린이에게 급격히 발병하는 심각한 유형의 질병으로, 땀이 염화나트륨 (NaCl)의 농도가 증가하여 유아와 어린 아이들에게 침대가 될 수 있습니다.

타입 II는 1 ~ 2 세 사이에 발생하는 질병이며 각 혈관종이 특징이며 증상은 비교적 느리게 진행되며 종종 성인이 발생합니다.

증상

발생하는 증상과 심각성은 환자에 따라 다르지만 다음과 같은 증상은 일반적으로 존재합니다.

진단

푸코 시디 시스의 가능성이있는 경우 병원에서 MRI 및 소변 검사가 수행됩니다.
그 후, 효소 진단 및 유전자 검사는 진단을 확인하기 위해 혈액 및 피부 세포를 사용하여 수행됩니다.

처리

지지 치료는 경련을 위해 항 경련제 사용과 같은 증상에 따라 제공됩니다.

예후

Fucosidosis는 질병의 유형에 따라 다르며 때로는 증상이 가족 내에서 다를 수 있습니다.
증상이 진행됨에 따라 튜브 수유 및 인공 호흡기가 필요할 수 있습니다.

감독 : Sakai Norio 교수, 오사카 대학교 의과 대학 의과 대학원 보건 과학과 특별 교수